“Ser visibles todo el año” ha sido la idea expuesta en el manifiesto que ha leído en el Mercado Grande Sonsoles López Tomico, presidente de la Asociación de Apoyo a las Familias con Enfermedades Raras y sin Diagnosticar (Aferd), que acoge a 70 familias de la provincia, de las que 30 son afectadas y el resto son socios colaboradores.

“El hecho de tratarse de enfermedades minoritarias por su baja prevalencia, implica importantes obstáculos y limitaciones no solo para los profesionales sanitarios, de educación o de empleo, sino también de forma directa para los afectados y sus familiares”, ha expresado en el manifiesto, en el que se ha reclamado “una formación especializada, ya que España continua siendo el único país de Europa que no reconoce  la especialidad de genética clínica”.

Y es que “lo más duro no es la enfermedad si no el desconocimiento, la falta de comprensión y de empatía”, lo que provoca que el diagnóstico tarde tiempo en llegar “e incluso que lleve a los errores que algunas personas reciben en su peregrinaje para saber qué es lo que les ocurre.”. junto a ese desconocimiento “también existe la falta de comprensión acerca de éstas enfermedades, considerando “raros” a los que las padecen”.

El hecho de tratarse de enfermedades minoritarias por su baja prevalencia, implica importantes obstáculos y limitaciones no solo para los profesionales sanitarios

Manifiesto del Día Mundial de las Enfermedades Raras
“Síndrome de Delección 2Q37. Así de fácil cambió mi vida, nuestras vidas. Es la enfermedad de uno de mis hijos. Hay 100 casos en el mundo, nos dijeron.

No tiene cura, no tiene tratamiento, retraso psicomotor, malformaciones cardiacas, alta probabilidad de tumor renal, mucho  miedo, mucha incertidumbre y poca información. Peregrinaje constante a diferentes consultas de especialistas… futuro incierto…

Pocos años después, nuestra mochila, que ya rebosaba, se cargó de nuevo con un peso extraordinario. Nuestro segundo hijo fue diagnosticado con un síndrome distinto, una anomalía cromosómica diferente y del que, por el momento, no existen más casos descritos en las bases de datos.

No voy a contarles mi historia, solo el comienzo. Historias como la mía, que pueden hundirte o pueden hacerte más fuerte. Yo decidí ser más fuerte, como lo somos los más de tres millones de personas afectadas por una Enfermedad Rara o Sin Diagnosticar en España.

Los afectados por una Enfermedad Rara o Sin Diagnosticar nunca pensamos que nuestro calendario tendría marcado una fecha para recordar siempre: el 28 de febrero; 29 si el año es bisiesto. Es el día que nos recuerda a todos que hay muchas cosas diferentes que debemos aprender a normalizar, entender y difundir. 

Lo más duro no es la enfermedad si no el desconocimiento, la falta de comprensión y de empatía. Desconocimiento que hace que el diagnóstico tarde tiempo en llegar e incluso que lleve a los errores que algunas personas reciben en su peregrinaje para saber qué es lo que les ocurre. Ligado a este desconocimiento, también existe la falta de comprensión acerca de éstas enfermedades, considerando “raros” a los que las padecen.

El hecho de tratarse de enfermedades minoritarias por su baja prevalencia, implica importantes obstáculos y limitaciones no solo para los profesionales sanitarios, de educación o de empleo, sino también de forma directa para los afectados y sus familiares.

Necesitamos una formación especializada, ya que España continua siendo el único país de Europa que no reconoce  la especialidad de genética clínica, tan importante para las Enfermedades Raras debido a que más del 70% de ellas son genéticas.

Necesitamos no solo formar a profesionales de los ámbitos sanitario o educativo, también al resto de la sociedad. Padecer una Enfermedad Rara o peor aún, ser una persona Sin Diagnóstico, supone padecer una serie de problemas como la descoordinación del sistema sanitario y educativo, la necesidad de equipos multidisciplinares, poco reconocimiento político y social y una investigación aun insuficiente y fragmentada.

Dos  años centrados en la pandemia ponen de manifiesto las lecciones aprendidas en los ejes de investigación: que todos los esfuerzos que se han implicado en la Covid19 para conseguir una respuesta, se lleven a cabo en otro tipo de enfermedades, como son las enfermedades poco frecuentes, ya que sólo el 20 % de ellas están siendo investigadas.

Para investigar se necesitan recursos económicos, y para destinar recursos económicos a una enfermedad debe ser “rentable” para los servicios sanitarios y farmacéuticos. El estudio de las enfermedades raras se encuentra además, con ciertas complicaciones adicionales, que son específicas de estas patologías poco frecuentes: complejidad única, manejo y seguimiento multidisciplinar y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan.

Es por ello, que instamos a las instituciones competentes a desarrollar acciones estratégicas y destinar los recursos necesarios para que los afectados por enfermedades raras tengan equidad en el acceso a un diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria.

Celebramos todos los avances conseguidos para pacientes y familiares, pero quedan muchos desafíos por delante con el objetivo de poder proporcionar una esperanza de futuro a los pacientes  y  aunque hemos avanzado mucho, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan, los pacientes y sus familiares.

El día de las enfermedades raras nos ofrece de nuevo la oportunidad de formar parte de un llamamiento global a los responsables políticos, profesionales sanitarios y educativos, sociedad en general, para implicarse más y de una forma más eficaz  con la problemática de las personas afectadas por una enfermedad rara o sin diagnóstico.
Invisible no significa inexistente. Las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico, necesitan apoyos para atender sus necesidades específicas a lo largo de toda su vida. Están ahí.

Investigación, visibilidad, recursos y sobre todo, más comprensión, apoyo y empatía los 365 días del año. Porque mañana también es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ayúdanos a ser visibles todo el año”.