En Ávila hay dos casos diagnosticados, de los 15 casos conocidos en toda Castilla y León. Diversos espacios monumentales de toda España se han iluminado de amarillo con el fin de visibilizar el Síndrome Rubinstein-Taybi bajo el lema ‘Ilumínate de amarillo y brilla con nosotros’.

El síndrome fue descubierto en 1963 por dos médicos estadounidenses, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, que describieron varios niños con un mismo patrón de características físicas y retraso del desarrollo psicomotor. Inicialmente este patrón se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, pero más tarde cambió su nombre por el de síndrome Rubinstein-Taybi  (SRT) en reconocimiento a estos dos médicos.

El día 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en todo el mundo coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del doctor Rubinstein en 2006.

Las características principales de las personas con esta enfermedad incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.

Esporádico

Se trata de un trastorno genético, habitualmente esporádico y único en la familia, debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. 

Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) conmemora este año su décimo aniversario, cuando siete familias con una persona diagnosticada se conocieron por distintas casualidades.

A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico y es posible realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico a nivel molecular, la realidad es que a menudo, muchas de las familias se sienten desasistidas, sin tener un centro especialista al que acudir. En este sentido, la asociación entiende que sería muy útil contar con varios centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. 

En toda España se conocen 198 casos, 155 con algún dato y otros 43 por referencias. Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de un  caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.