Esta enfermedad tiene una incidencia en el nacimiento de una de cada 2.500 niñas, y deja ver por talla baja y disgenesia gonadal, lo que lleva consigo anomalías en la formación de los ovarios.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha recordado que el tratamiento del síndrome ha mejorado los resultados en los últimos años y ha instado a garantizar el tratamiento y la atención especializada. El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X.