La Junta dispone desde 2008 de esta prestación para realizar estudios genéticos sobre esta enfermedad hereditaria cuya incidencia alcanza, según los cálculos realizados, a una de entre 400 o 500 personas y cuya transmisión puede llegar al 50 por ciento de los miembros de una familia afectada.

Hasta la fecha, se han realizado 1.134 estudios en casos índices y 594 familiares de los mismos, entre quienes se han confirmado 872 pacientes.

De los 112 estudios genéticos solicitados, 82 corresponden a casos índices, con una media de edad de 46 años y un ligero predominio de mujeres sobre hombres; de esos casos índices, en 27 el resultado ha sido positivo y en 55, negativo.

En cuanto a la valoración genética en familiares de primer grado, se han analizado 30 casos, con 18 positivos y 12 negativos; la media de edad es de 29 años, con un ligero predominio de hombres sobre mujeres.