Donación para la Asociación Síndrome STXBP1

La asociación está formada por más de 180 socios y 12 familias afectadas por la encefalopatía STXBP1, grave enfermedad neurológica, y considerada rara, debida a la mutación de un gen con el mismo nombre y que genera diferentes formas de epilepsia; problemas en el neurodesarrollo, como retraso psicomotor, trastorno del espectro autista; y trastornos del movimiento, tales como inestabilidad, función muscular anormal, movimientos involuntarios y bajo tono muscular.

Con su actividad, esta asociación pretende dar visibilidad a esta enfermedad, proporcionar apoyo e información a las familias afectadas, apoyar económicamente proyectos de investigación para su detección precoz, formación de profesionales, disminución de los síntomas y su cura.