Hasta la localidad navarrevisqueña acudieron desde Valencia Laura y Toni, dos padres miembros de la asociación, con Marta, su hija afectada por el síndrome de Rett, y que participó en la marcha en silla de ruedas.

Antes de la prueba, los padres escenificaron un cuentacuentos en la plaza con la puesta en escena de un diminuto escenario y unos graciosos muñecos en ‘La princesa sin palabras’.

La carrera tuvo más éxito que en la primera edición, dedicada a la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), ya que se superó la recaudación y se superaron los 3.900 euros.

La marcha tuvo un recorrido circular siguiendo la recientemente inaugurada ‘Ruta 0’, de dificultad baja y duración de aproximadamente una hora. Es una ruta de senderismo que se suma a las ya existentes nueve ‘Rutas de los altruistas’, con cuya colaboración se ha realizado.

Síndrome de Rett
El síndrome de Rett ocurre por la mutación, aparentemente al azar, de un gen regulador del cromosoma X, el gen MECP2. Este gen controla la expresión de otros genes del desarrollo, haciendo que dejen de funcionar en el momento adecuado. Cuando funciona mal o no funciona, esos otros genes que dependen de MECP2 no se activan y desactivan coordinadamente, de manera que las cantidades de productos que controlan no son adecuadas.

Tras un proceso de crecimiento inicialmente normal, los síntomas empiezan a manifestarse, incluyendo un crecimiento anormal e insuficiente del cráneo, dificultades en el habla, fijación de la mirada, pérdida del interés en la interacción social, e incapacidad de movilidad y coordinación graves.

La incidencia de la enfermedad, la segunda en causa de retraso mental después del síndrome de Down, es de un caso cada 10.000 niños. En España están diagnosticados unos 2.500 casos de niñas con síndrome de Rett.

La Asociación Española del Síndrome de Rett coordina a las familias que se ven afectadas por esta enfermedad, y proporciona información y apoyo tras el frecuente peregrinaje por diferentes médicos, hasta que obtienen el diagnóstico correcto. A partir de ese momento aprenden que el síndrome de Rett no tiene cura, y que los síntomas sólo se pueden atenuar en algunos casos y todavía mejor si el diagnóstico es precoz.

La investigación científica y médica ofrece perspectivas esperanzadoras de avances significativos, pero obviamente con la atención y con los fondos necesarios. Actualmente los avances se centran en evitar la disfunción del gen MECP2, y averiguar qué otros genes están implicados, ya que no se sabe aún cuántos genes afectan al desarrollo de la enfermedad. La asociación confía en que la investigación y la obtención de esta información ayudará a desarrollar fármacos eficaces que palíen sus efectos.