Más de un centenar de estudios genéticos para detectar hipercolesterolemia familiar

La Junta dispone desde 2008 de esta prestación para realizar estudios genéticos sobre esta enfermedad hereditaria cuya incidencia alcanza, según los cálculos realizados, a una de entre 400 o 500 personas y cuya transmisión puede llegar al 50 por ciento de los miembros de una familia afectada.

Hasta la fecha, se han realizado 1.134 estudios en casos índices y 594 familiares de los mismos, entre quienes se han confirmado 872 pacientes.

De los 112 estudios genéticos solicitados, 82 corresponden a casos índices, con una media de edad de 46 años y un ligero predominio de mujeres sobre hombres; de esos casos índices, en 27 el resultado ha sido positivo y en 55, negativo.

En cuanto a la valoración genética en familiares de primer grado, se han analizado 30 casos, con 18 positivos y 12 negativos; la media de edad es de 29 años, con un ligero predominio de hombres sobre mujeres.